Descripción:

Las glucogenosis son enfermedades provocadas por deficiencias en enzimas implicadas en el metabolismo del glucógeno. Existen hasta doce tipos, cuya clasificación depende del enzima deficitario y el órgano afectado. Los síntomas comunes a todas ellas suelen ser la apatía, la fatiga y la abulia. Al tratarse de enfermedades minoritarias y mal conocidas, los afectados no solían estar bien diagnosticados, con lo cual a sus sufrimientos físicos se añadían los mentales y psicológicos provocados por el rechazo y los prejuicios del entorno, que les etiquetaba como vagos. Por ello, en 1999 surgió la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEGG), integrada dentro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). En 2008 organizó el II Congreso Nacional, cuyas ponencias integran el contenido de este documento. En la primera parte del volumen, se analiza la situación actual en la que se halla la glucogenosis, haciendo especial énfasis en los estudios genéticos, fundamentales al tratarse de una enfermedad hereditaria. La segunda parte contiene cinco guías informativas sobre distintas variedades de la enfermedad, que abordan la etiología, los síntomas, el tratamiento, las terapias alternativas, e indican dónde obtener información adicional.