Diagnosticar una enfermedad neuromuscular significa poner fin a la incertidumbre que generan los síntomas que afectan a la función motora, respiratoria o cardíaca. Conocer cuál es la enfermedad neuromuscular que se tiene y cuál es su causa, genética o inmunitaria, permite optimizar la atención médica, obtener un mejor consejo genético y participar en ensayos clínicos.