El término enfermedades raras es un concepto relativamente nuevo que engloba un grupo de enfermedades muy diversas, la mayoría de ellas de base genética y de baja prevalencia, que se definen en el ámbito de la UE como aquellas que, además de ocasionar peligro de muerte o invalidez crónica, afectan a menos de un paciente por cada 2.000 habitantes o, lo que es lo mismo, a menos de cinco pacientes por cada 10.000 habitantes.

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