La publicación identifica y describe buenas prácticas en el ámbito afectivo sexual en relación a la atención a las personas con enfermedades raras a lo largo de la vida. Buenas prácticas que contribuyan a atender, educar y prestar apoyos tanto desde el ámbito profesional, familiar e institucional y desde el papel que corresponde a las propias personas con enfermedades raras como protagonistas de su propia historia y proyecto de vida.

Este manual da respuesta a los síntomas guía, da conocimientos de la mayoría de las enfermedades raras conocidas a día de hoy. Y eso es de extrema importancia, les permite ganar tiempo a las personas que padecen la enfermedad y al entorno más cercano. Gracias a los excelentes profesionales que lo han hecho posible. Utilicemos este manual para esos conocimientos que nos van a hacer especialistas o profesionales más resolutivos, supone un avance muy importante. Pero pensemos que no todas las enfermedades raras de hoy tienen un diagnóstico. 

Guía para la valoración de las enfermedades raras siguiendo la idea de la Comunidad de Madrid de editar una Guía para los profesionales encargados de los procesos de valoración y para todos los profesionales de la salud, pacientes, familiares, asociaciones y cualquier persona que desee saber algo más de algunas enfermedades raras y de los aspectos de la enfermedad a tener en cuenta para aplicar el procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de discapacidad.

Esta Guía tiene un contenido clínico, social y psicológico que mejorará el conocimiento sobre las enfermedades que recoge, logrando así incrementar la calidad en el proceso de valoración del grado de discapacidad y, en consecuencia, facilitar el acceso a los derechos y prestaciones que recoge la legislación vigente para las personas con discapacidad.

Experiencias de una madre, Marina Foret Jimeno, ante las dificultades de personalidad de su hijo con un síndrome poco conocido

Este informe tiene por objetivos: a) Proporcionar información epidemiológica sobre las enfermedades raras. b) Facilitar la información necesaria para orientar la planificación y gestión sanitaria y la evaluación de las actividades preventivas y asistenciales en el ámbito de las enfermedades raras. c) Proveer los indicadores básicos sobre enfermedades raras que permitan la comparación entre las comunidades autónomas y con otros países.

El diagnóstico de una enfermedad de las catalogadas como raras, genera habitualmente una sensación de gran preocupación y desconcierto en la persona afecta y en su familia. Preocupación acerca de las consecuencias clínicas de una enfermedad poco conocida o completamente desconocida hasta ese momento. Desconcierto ante el carácter peyorativo del calificativo de “rara”, y a causa de la falta de información necesaria para afrontar adecuadamente el reto personal, familiar y social que esta clase de patología supone.

El Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España (Estudio ENSERio) es una publicación que aglutina, cuantitativa y cualitativamente, la realidad de quienes convivien con una enfermedad rara en España (datos 2016-2017).

El presente documento aborda, a través de la mirada de expertos en enfermedades raras procedentes de distintos organismos y entidades, múltiples temas de interés para el colectivo:

La “carga” de las enfermedades raras en España

Aspectos regulatorios

Acceso y financiación de medicamentos para enfermedades raras: ¿precisa de singularidad?

Consideraciones económicas de los medicamentos huérfanos en España

Acceso y utilización de medicamentos para enfermedades raras en el contexto de la farmacia hospitalaria

El lector va a encontrar en este libro una información rigurosa sobre la situación actual de las enfermedades poco frecuentes en España y también encontrará una exposición detallada sobre el protagonismo que en el entorno sociosanitario ha de atribuirse al colectivo de trabajadores sociales.