La institución del Ararteko dedica una atención especial al colectivo de personas que padecen enfermedades crónicas en general, por razón de su vulnerabilidad, así como por las características y necesidades específicas que presenta. La labor se desarrolla mediante la tramitación de quejas particulares, expedientes de oficio, y con ocasión de la elaboración de informes extraordinarios.

Investigación financiada por el Instituto de Mayores y Servicios Sociales IMSERSO, Ministerio de Sanidad, Política Social e IgualdadLas enfermedades raras son problemas importantes de salud pública en España en términos de carga económica de la enfermedad. Considerando la magnitud de los costes de estos pacientes, la investigación del coste-efectividad de las diferentes intervenciones para estas patologías debería ser prioritario.

El libro “Ética en la investigación de las enfermedades raras” se dirige a las personas relacionadas directa o indirectamente con la investigación en ER, cualesquiera que sea su formación académica y profesional. Pacientes, familiares y asociaciones de afectados, investigadores y clínicos, genetistas, éticos, miembros de Comités de Ética de la Investigación, docentes, responsables de agencias financiadoras o reguladoras de la investigación y de la industria biofarmacéutica y, en fin, todos aquellos con interés en las ER.

Esta publicación tiene por objeto ayudarnos a resolver cuestiones que nos planteamos. No ofrece recetas mágicas, pero sí herramientas para poder trabajar y ofrecer la oportunidad de conseguir un futuro mejor para todos/as nosotras/os, en la compleja urdimbre de las relaciones humanas, poniendo el énfasis en la normalidad, no la normalidad de la uniformidad, sino aquella que cae dentro del amplio rango de las diferencias individuales.

Publicación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que ha sido posible gracias al apoyo de la Fundación Genzyme. Esta obra busca trasladar la importancia y el valor de asociarse como principal herramienta para la participación ciudadana dentro del enclave político y la realidad social que nos ocupa.

El Proyecto Europeo para el Desarrollo de Planes Nacionales de Enfermedades Raras (EUROPLAN) afirma que es importante definir las prioridades de investigación orientadas a mejorar el conocimiento de la etiología, los mecanismos, el tratamiento y la prevención de la ER. Destaca que la investigación es una de las principales tareas que demandan pacientes y familias con enfermedades poco frecuentes. Además, añade, la investigación, social y sanitaria, debe estar estrechamente vinculada a una mejora en la prestación de los servicios de salud.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) tiene como misión unir a toda esa comunidad de familias con EPF en España. Para ello, es esencial la cohesión de su movimiento asociativo, construyendo un proyecto común y aprovechando sinergias que permitan representar la diversidad de voces y heterogeneidad de situaciones que engloban la realidad, pero que comparten un mismo objetivo: mejorar la calidad de vida de las personas con EPF y la de sus familias. 

El presente informe refleja el análisis y diagnóstico de la realidad de nuestro país en torno a cuestiones relevantes del colectivo de menores y entidades de enfermedades poco frecuentes (EPF) que trabajan con infancia.