Actualización aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 11 de junio de 2014. Esta Estrategia recoge 7 líneas de actuación, tales como, la prevención y detección precoz de enfermedades raras, la atención sanitaria y sociosanitaria, el impulso a la investigación, formación e información a profesionales y personas afectadas y sus familias.

El presente texto es resultado de la colaboración entre los profesionales de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y los equipos de valoración integrados por médicos, psicólogos y trabajadores sociales de los Centros de Valoración y Orientación a personas con discapacidad (Centros Base) de la Comunidad de Madrid que, desde hace cuatro años, mantienen fructíferos Grupos de Trabajo impulsados por la Consejería de Asuntos Sociales para poner en común las vivencias de los pacientes y la evidencia científica sobre la previsible progresión de su enfermedad.

En este informe se presentan los datos relativos a la representación del discurso político sobre enfermedades raras o poco frecuentes en la prensa española a lo largo de un período que abarca de noviembre de 2015 a octubre de 2016. Se trata pues de una actualización de los datos que se analizaron en la anterior versión de este informe, presentado en diciembre de 2015. 

La existencia de niños con enfermedades poco frecuentes/ enfermedades raras, va a determinar importantes problemas y dificultades de ámbito sociosanitario, no sólo en el menor y su familia, si no en el entorno social.

Este manual pone de relieve el esfuerzo que se está realizando desde distintos sectores de la sociedad, emprendiendo acciones para ayudar a muchos pacientes y familias afectadas por enfermedades raras y/o crónicas. Las enfermedades raras pueden implicar deficiencias de tipo sensoral, motriz, físico, psíquico... y es por ello que se debe abordar una intervención desde el sistema educativo que debe comprometerse para dar respuesta a las necesidades de este sector.

El término enfermedades raras es un concepto relativamente nuevo que engloba un grupo de enfermedades muy diversas, la mayoría de ellas de base genética y de baja prevalencia, que se definen en el ámbito de la UE como aquellas que, además de ocasionar peligro de muerte o invalidez crónica, afectan a menos de un paciente por cada 2.000 habitantes o, lo que es lo mismo, a menos de cinco pacientes por cada 10.000 habitantes.

Este libro muestra la historia de una vida llena de logros y metas alcanzadas por una persona con una discapacidad; en este caso concreto, física, aunque bien podría ser cualquier otra discapacidad o enfermedad de las denominadas “raras”; una persona que mira hacia atrás y ve que su vida ha estado marcada por la superación de retos y problemas… Pero es bastante más que eso, es la historia de una niña que ha intentado transportar esa dificultad o diferencia en el origen de todos sus logros, con esfuerzo, superando adversidades y consiguiendo gran satisfacción personal por cada meta lograda.

El estudio ENSERio2: un modelo sanitario para la atención a las personas con Enfermedades Raras en las Comunidades Autónomas de Madrid, Cataluña, Andalucía, Comunidad Valenciana, Extremadura y Comunidad de Murcia. enserio22222 Claudia Delgado, nuestra Directora entonces, explicaba que «con este Estudio planteamos un proyecto de cambio social, con el que buscamos restablecer el principio de igualdad de oportunidades en las sin importar el lugar de residencia.